無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過采集孕婦外周血,分析胎兒游離DNA片段,主要用于篩查胎兒染色體非整倍體異常。檢測(cè)可評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等常見染色體疾病風(fēng)險(xiǎn),同時(shí)能檢測(cè)性染色體異常及部分微缺失綜合征。
1、染色體篩查:檢測(cè)針對(duì)胎兒21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)染色體數(shù)量異常,準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上。與傳統(tǒng)血清學(xué)篩查相比,假陽性率降低至0.1%以下,顯著減少不必要的侵入性產(chǎn)前診斷。
2、性染色體分析:可識(shí)別X/Y染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的特納綜合征、克氏綜合征等疾病。對(duì)于性染色體非整倍體的檢出率約90%,但存在約5%的檢測(cè)失敗率需二次采血。
3、微缺失檢測(cè):部分高端檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)5p缺失貓叫綜合征、22q11.2缺失DiGeorge綜合征等微缺失疾病。這類檢測(cè)覆蓋約20種微缺失綜合征,陽性預(yù)測(cè)值約60%。
4、適用人群:推薦35歲以上高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)群體、有異常妊娠史者及試管嬰兒孕婦進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)孕周需滿10周,最佳檢測(cè)時(shí)間為12-24孕周。
5、技術(shù)局限:無法檢測(cè)開放性神經(jīng)管缺陷,對(duì)多胎妊娠的準(zhǔn)確性下降。檢測(cè)范圍不包含單基因疾病,對(duì)平衡易位等結(jié)構(gòu)異常識(shí)別有限,異常結(jié)果需通過羊水穿刺確診。
檢測(cè)前后需配合遺傳咨詢,避免過度依賴檢測(cè)結(jié)果。孕婦檢測(cè)前應(yīng)保持正常作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響血液中胎兒DNA比例。醫(yī)療機(jī)構(gòu)需具備相關(guān)資質(zhì),采用經(jīng)認(rèn)證的檢測(cè)設(shè)備與分析軟件,確保結(jié)果可靠性。