佝僂病通常不會(huì)直接遺傳,但部分病因相關(guān)的遺傳因素可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。該病主要與維生素D缺乏、鈣磷代謝異常有關(guān),需結(jié)合環(huán)境因素共同作用。
1、營(yíng)養(yǎng)性佝僂病的非遺傳性特征:
絕大多數(shù)佝僂病屬于營(yíng)養(yǎng)缺乏型,由孕期或嬰幼兒期維生素D攝入不足、日照缺乏導(dǎo)致。母親妊娠期維生素D儲(chǔ)備低下、母乳喂養(yǎng)未及時(shí)補(bǔ)充維生素D制劑、輔食添加不合理等環(huán)境因素是該類(lèi)型的主要誘因。典型表現(xiàn)為方顱、肋骨串珠、X型腿等骨骼畸形,通過(guò)規(guī)范補(bǔ)充維生素D和鈣劑可完全治愈。
2、遺傳代謝疾病相關(guān)的繼發(fā)風(fēng)險(xiǎn):
少數(shù)低磷抗維生素D佝僂病與遺傳基因突變有關(guān),如X連鎖顯性遺傳的磷轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因缺陷。這類(lèi)患者存在家族聚集性,表現(xiàn)為血磷持續(xù)降低、常規(guī)維生素D治療無(wú)效,需終身使用活性維生素D類(lèi)似物和磷酸鹽制劑。遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)可幫助評(píng)估子代患病概率。
預(yù)防佝僂病需從孕期開(kāi)始保證每日400-800IU維生素D攝入,嬰幼兒出生后盡早開(kāi)始戶(hù)外活動(dòng)。母乳喂養(yǎng)兒應(yīng)每日補(bǔ)充維生素D制劑400IU至2歲,配方奶喂養(yǎng)兒需計(jì)算奶量中維生素D含量。兒童期每日保證1-2小時(shí)日照,多食用富含鈣的乳制品、豆制品。已出現(xiàn)骨骼畸形的患者需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行矯形支具固定或手術(shù)矯正,同時(shí)配合康復(fù)訓(xùn)練改善肌肉力量。